Biotinidaz Eksikliği Belirtileri Nelerdir, Nasıl Teşhis Edilir?

Biotinidaz eksikliği ülkemizde, dünya ortalamasına göre 8 kat fazladır ve çoğunlukla bu eksiklik geç teşhis edilir. Biyotidinaz eksikliği yeni doğan bebeklerde çok fazla olmasada görülebilen ciddi bir rahatsızlıktır. Biotin metabolizmasında bir enzim eksikliği meydana gelmesi sonucu meydana gelir. Biotinin vücutta ki fonksiyonları zarar görür. Hastalık doğumsaldır fakat aileden çocuğa geçtiği yönünde herhangi bir kesinlik veya bulgu yoktur.

Çocuklarda Görülebilecek Bulgular

– Saçlar aşırı zayıflayarak, dökülmeye yüz tutar.
– Ciltte kuruluk görülür ve dayanıksızlık meydana gelir.
– Sinirsel bulgular ortaya çıkar.
– Tedavi geciktiğinde beyin hasarı ile ilişkili fonksiyon kayıpları görülebilir.
– Gözlerde kayma ve havale geçirme riskleri bulunur.
– Vücutta kasılmalar hissedilir.
– Cildin yumuşaklığı azalır.
– Solunum sıkıntısı ortaya çıkar.
– Ağızda pamukçuk meydana gelir.
– Tedavisi yapılmadığı taktirde, sonuç maalesef ölüm olabilir.

Biotinidaz Eksikliği Teşhisi / Tanısı Nasıl Olur?

Biotinidaz eksikliğinin kesin tanısı serum, lenfositler veya fibroblast kültüründe enzim aktivitesinin yokluğunun gösterilmesine dayanır. Amniyon hücre kültürü ve koryon villüs hücrelerinde biotidinaz enzim düzeyi ölçümü ve mutasyon araştırılması prenatal tanıya imkan sağlar

Biotinidaz Eksikliği Tedavisi

Tedavisi biotin eksikliğinin giderilmesine dayanır. Bu sorunun tedavisi biotin verilerek gerçekleşir. Günlük olarak tek doz halinde yüksek doz biotin verilebilir. Erişkinler için 2-5 mg verilirken, çocuklarda ise 10-30mg kadar çıkarılabilir.

Biotin kullanımının ardından sinirsel ve hareket bozuklukları düzelmeye başlamaktadır. Ciltte meydana gelen sorunlar ise günler içinde düzelir. Saçlarla ilgili olan problemlerin düzelmesi haftalar sonra gerçekleşebilmektedir.

Biotidinaz tedavisi için yüksek doz gerektiğinden uzmanlar 10 mg’lık tabletlerin kullanılmasını önermektedir. Türkiye’de tek 10 mg’lık biotin Hair Pharma tarafından üretilmektedir. HP Biotin tablet 10 mg’lıktır.

Bebeklerde görülen saç ve tırnak sorunları için ilk olarak akıllara gelmesi gereken sorun biotidinaz eksikliği olmalıdır. Fakat doktora başvurularak gerekli tahliller vs yaptırılarak kesin tanı konulması gerekmektedir. Kesinlik kazandığı taktirde en hızlı şekilde tedaviye başlanmalıdır.

Biotin alırken Türkiye’nin saç uzmanı Hair Pharma’nın 100 tabletlik HP Biotin formlarını tercih edebilirsiniz.

8 thoughts on “Biotinidaz Eksikliği Belirtileri Nelerdir, Nasıl Teşhis Edilir?

  1. Semra Turan

    Merhaba 6 yaşında oğlum var. Ve topuk kanından yol alarak biotinidaz hastası olduğunu öğrendik. Tedaviye başladık. İlaç kullanıyordu fakat 2 sene ilaç kullanamadı ne yapmam lazım

    Reply
    1. yüksel

      Geşmiş olsun semra hanım bizimle irtibata geçme imkanını olabilirmi.Olursa çok sevinirim.

      Reply
  2. Semra Turan

    Babasında olduğu zamanlarda ilacı kullandırmamışlar ve de şuan da kullanmıyor. Tekrar tetkik yaptırmam lazım mı. Tedaviyi başa mı alıcam. Beni bilgilendirir misiniz.

    Reply
    1. Admin Post author

      Semra hanım merhaba. Genel bilgi sitesi burası. Maalesef bu konuda bilgi vermemiz mümkün değil.

      Reply
  3. Salih saraç

    Benim 2.5 yaşında bir kız çocuğu var fakat bunda biotidinaz hastalığı var bioak hap kullanıyor bunun tedavisi nedir ne yapmam gerekiyor

    Reply
  4. Ahmet

    1 haftalık cocuğum var topuk kanında biotin eksikliği varmış bayram araya girdiği için sevkini yapmadılar sağlık ocağından 10 gün sonra gelin dediler onlar Sevkini yapmadan doktorlar bakarmı 10 gün sonra Sevki için getirin dediler korkulacak birşey varmı acaba

    Reply
  5. Songul

    Iyı aksamlar benım oglumda 35 gunluk topuk kanında cıktı İzmire kanını gonderdık Bız akraba degılız ailede yok boyle bır rahatsızlık kanda cıkarmı cıkarsa da cocugun gelısımıne yurumesıne herhangi bir sıkıntı olurmu

    Reply
  6. Kevser

    Merhaba kızım 2.5 taşında ve topuk kanında teshıs konuldu ılk ıkı yıl 5 mg kullandık ve hıc sorun yasamadık ancak sonrasında değerlerımız Yükselmeye başladı ve bıotın mıktarı 20 mg a kadar çıktı ancak değerlerımız bu ayda Yüksek çıktı acaba neden düşmüyor? Endıse etmelı mıyım? Normalde gelısımsel veya fızıksel bır sıkıntımız yok

    Reply

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir